在新领域中如何以基因检测预知风险？成为众多基因专家研究的目标。
现阶段可以确定的是基因与人体健康无疑有着相当密切的关系。基因组学郑州市重点实验室学术委员会的一位专家告诉记者，时至今日，基因研究已经在人类健康生活中起到重要作用。基因因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。比如新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
一些基因测序公司除了传统的亲子鉴定测序和专业应用基因测序鉴定，已经开展了预测性基因检测项目，利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。一位该平台学术委员会资深专家告诉记者，科学家已经能够分析出某些基因与疾病的关系，但与基因个性化咨询、基因治疗疾病、解读人类遗传密码尚有较远距离。
沈博士认为，至少还需要20年科学家们才能把基因测序得到的数据，科学的分析清楚。基因分析可以告诉人们，某些基因会有得某种疾病的风险，我们个体遭受巨大打击后，往往还能逐渐恢复，绝不仅仅是一、两个基因在起作用。
沈博士告诉记者，目前基因测序已经用于设计新药上。由于个体遗传基因有差异，不同的人对外来物质（如药物）产生不同的反映。服用相同的适量药物，有些病人觉得药效明显，有些病人没有明显感觉，有的病人可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药，把握最佳治疗时期。
目前，美国食品药品监督管理局要求药品企业新药注册申请时，应先进行基因测序。另外，一些价格昂贵的抗体药物在临床使用前，也应进行基因检测工作，以便找出适合的病人，节省药费，合理用药，为患者提供更好的健康方案。
但在这里我们依然看到一个问题，基因检测只是为了确认更为合理的用药方案和及早发现疾病问题及早介入，而基因重组则是另外的概念。
